什麼是產前基因篩查

 所有婦女都應接受產前基因篩查。許多女性選擇進行產前基因篩查；您是否願意接受這些測試取決於您。基因篩查的結果可以提供重要信息，但也會導致選擇困難。如果測試顯示您的寶寶病情嚴重，您會繼續懷孕嗎？您想知道這些信息以便為可能需要特殊護理的嬰兒的出生做準備嗎？這些都是困難且非常個人化的決定。無論您的選擇是什麼，您的醫療保健提供者都會在整個過程中為您提供支持。

有兩種主要類型的血液檢查。標準的產前血液檢測測量血液中的化學物質，這些化學物質表明異常的相對可能性。最近，能夠檢測母親血液中嬰兒 DNA 的測試已經可用。無論您進行哪種測試，它仍然是篩選測試。這樣的測試不能明確地確定存在或不存在異常。這些測試只是估計機會。異常結果需要進一步測試以進行診斷或確認。

什麼是產前篩查？

有幾種不同類型的產前基因篩查測試。您可以使用哪些類型取決於您居住的地方以及您懷孕的時間。如果您選擇進行基因篩查，您的超聲波（如果已完成）和血液樣本將用於測試某些疾病的跡象。這些包括遺傳異常（例如 18 三體綜合徵、唐氏綜合症）和神經管缺陷（例如脊柱裂）。產前篩查的結果不是一個診斷。它們為您提供了您的寶寶患有這些疾病之一的可能性。有假陽性和假陰性結果，所以陽性篩查並不意味著您的寶寶受到影響。為了正確診斷，您需要接受進一步的評估，例如無創產前檢測（也是一種篩查檢測，但精度更高）或侵入性檢測，例如羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣。這兩種侵入性程序（如下所述）可以確定疾病是否存在，而不僅僅是疾病發生的機會。因為它們是“侵入性的”並且需要將儀器放入子宮以獲得胎兒細胞，所以存在流產的風險。

什麼是無創產前檢查？

無創產前檢測 (NIPT) 是一種相對較新的高效篩查唐氏綜合症和其他類似遺傳異常的方法。這是一种血液測試，可測量母親血液中存在的無細胞胎兒 DNA。它還可用於確定胎兒性別，確定Rh 陰性母親中是否存在Rh 陽性胎兒，以及確定一些從父親基因遺傳的遺傳異常。存在測試失敗（無結果）、假陰性或假陽性結果的可能性。該測試不是確定性的，在做出任何決定之前，所有陽性篩查結果都需要通過更具侵入性的胎兒診斷測試來確認。

什麼是羊膜穿刺術？

在此測試中，將通過腹部插入針頭從子宮中取出少量羊水。醫生將使用超聲波將針頭引導到遠離嬰兒的區域。一些嬰兒的細胞會存在於體液中。這些被提取和測試基因異常。該測試流產風險低，為0.5%-1%。如果您的胎兒被診斷出患有基因異常，您可以選擇繼續或終止妊娠。

什麼是絨毛膜絨毛取樣？

絨毛膜絨毛取樣是一種產前檢查，通過子宮頸或腹部取出一小塊胎盤組織。然後對樣本進行基因異常測試。該測試可以在羊膜穿刺術之前進行，通常在 10 到 13 週之間。它還具有 1-2% 的小流產風險。風險略高於羊膜穿刺術，但好處是可以在懷孕早期做出診斷。

什麼是頸部半透明？

Nuchal 半透明是所有嬰兒頸部皮膚下的液體集合。該測試測量流體的厚度。如果它比正常情況更厚，則意味著嬰兒可能患有唐氏綜合症或其他遺傳異常。該測試也不是診斷，而是提供風險度量。